Home SANATATENeurologie Ataxia telangiectasia sau tulburarea ereditara

Ataxia telangiectasia sau tulburarea ereditara

autor Elena Yvette
183 vizualizari

Ataxia telangiectasia, numita si tulburarea ereditara, sindromul Louis-Bar, afecteaza sever sistemul nervos, pe cel imunitar si celelalte sisteme ale corpului.

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia se defineste prin faptul ca pacientul nu isi mai poate controla si coordona miscarile fizice. Aceasta afectiune severa se instaleaza inca din perioada copilariei, chiar inaintea implinirii varstei de cinci ani. Copiii care sufera de aceasta afectiune vor avea probleme in ceea ce priveste mersul, echilibrul, miscarea mainilor si vor prezenta tulburari nervoase. Pot aparea, de asemenea, dificultatile de miscari fizice, de vorbire si probleme oculare.

Despre ataxia telangiectasia si sistemul imunitar

In cazul persoanelor afectate de acest sindrom, specialistii vor constata in urma analizelor ca in sangele acestora exista cantitati marite de alfa-proteine, nivel care se regaseste in acest mod la viitoarele mame.

Pacientii diagnosticati cu ataxia telangiectasia sunt persoane cu o imunitate redusa, care devin foarte frecvent victimele infectiilor pulmonare. Din pacate, aceste persoane sunt cel mai frecvent expuse cancerelor.

Despre incidenta cazurilor de ataxia telangiectasia

Numarul persoanelor diagnosticate cu ataxie telangiectasia a ajuns la o suta de mii de persoane in lumea intreaga, adica un caz la patruzeci de mii.

Genele care provoaca ataxia telangiectasia

Gena care provoaca aceasta afectiune grava este gena ATM, care are un rol crucial in controlarea diviziunii celulare spre a repara AND-ul.

Genele responsabile de instalarea sindromului vor duce la eliminarea sau micsorarea proteinelor, proces ce va duce la afectarea celulelor din creier responsabile de miscare.

Despre cum mostenesc oamenii ataxia telangiectazica

Ambele copii ale genei ATM din fiecare celula vor suferi mutatii. Acest fapt duce in multe cazuri la cancer.

Despre semnele de ataxie telangiectasie

Semnele si simptomele caracteristice axiei telangiectasice sunt urmatoarele:

  • abilitati motorii dezvoltate tarziu;
  • stapanire intarziata a echilibrului;
  • probleme de vorbire;
  • dezvoltarea ulterioara a leucemiei;
  • sistem imunitar slab;
  • aparitia infectiilor respiratorii.

Tratarea

Din pacate, axia telangiectasica nu este tratabila, dar specialistii mizeaza pe tratamentele eficiente precum terapia genica, terapia fizica, administrarea preparatelor injectabile.

Studiile au demonstrat ca proteina ATM duce la deteriorarea ADN-ului…

Ataxia telangiactazia predispune la aparitia anumitor tipuri de cancer?

Cercetatorii nu au confirmat inca daca ataxia telangiactasia duce la cancer, insa considera aceasta afectiune severa ca fiind un factor de risc major in dezvoltarea cancerelor.

Citește și:

YVE.ro foloseste cookie-uri proprii si ale tertilor. Continuarea navigarii implica acceptarea lor. Accept Cookies