Sindromul X fragil afecteaza dezvoltarea unei persoane, de la compotament, la capacitatea de invatare, sindrom ce se transmite pe cale genetica.
Cuprins:
Cauzele sindromului X
Femeile sunt mai putin afectate de sindromul X fragil. Explicatia este simpla: femeia care va mosteni un cromozom X cu gena anormala va avea totusi un cromozom X sanatos.
Mutatia de la nivelul genei FMR1 a cromozomului X duce la afectarea desfasurarii normale a proceselor mentale.
Sindromul X se mosteneste de la parinte la copil, dar nu este obligatorie mostenirea sindromului X fragil. De asemenea, barbatii vor transmite acest sindrom doar fiicelor, nu si fiilor.
Simptomele sindromului X
Semnele si simptomele sindromului X apar din pricina faptului ca nu exista suficiente proteine care sa ajute sistemul sa se dezvolte in mod normal.
In functie de cantitatea si gradul de folosire a proteinei cu pricina, specialistul va concluziona cat de grav este sindromul X fragil.
Din lista semnelor si simptomelor sindromului X fac parte urmatoarele:
- probleme la nivelul invatarii, de la dificultati de gandire, la motivatie si invatare, atentie si procesare a limbajului;
- copiii care au mostenit acest sindrom vor prezenta la pubertate un chip ingust, cap mare, urechi mari, frunte proeminenta;
- copiii vor manifesta un comportament problematic;
- baietii vor avea probleme de vorbire si de limbaj;
- probleme la nivel senzorial la contactul cu lumina puternica, zgomotele de intensitate majora.
Diagnosticul de sindrom X fragil
In cazul femeilor, diagnosticul de sindrom X este si mai greu de stabilit, fiindca ele nu prezinta semne sau simptome evidente.
Inaintea diagnosticarii cu sindromul X, specialistul va avea in vedere atat efectuarea unor analize de sange, cat si examinarea fizica de catre medicul pediatru, cel neurolog si cel genetician.
Tratamentul in cazul sindromului X fragil
Pentru sindromul X fragil, din pacate, nu exista tratament. In schimb, cu ajutorul unui plan de tratament pentru fiecare in parte, aplicat incepand cu anii de scoala, se pot observa efecte benefice asupra evolutiei.
Persoana diagnosticata cu acest sindrom ar trebui sa fie supravegheata de o echipa de specialisti alcatuita din logoped, fizioterapeut, psiholog si psihiatru.
Tratamentul bazat pe medicamente va include:
- medicamente impotriva depresiei;
- medicamente impotriva tulburarii de atentie;
- medicamente impotriva convulsiilor…
Este foarte important sa se intervina din timp in cazul copiilor, tocmai ca acestia sa aiba un start mai reusit de dezvoltare..
